原发性震颤的诊断和治疗

一、什么是原发性震颤？

   原发性震颤（essential tremor，ET），也称特发性震颤，是一种最常见的运动障碍病之一。以上肢远端的姿势性或动作性震颤为特点，可伴有下肢、头部、口面部或声音震颤，30%~70%的特发性震颤患者有家族史，多呈常染色体显性遗传。传统观点认为特发性震颤是良性、家族遗传性的单症状性疾病，但目前认为它是缓慢进展的、可能与家族遗传相关的复杂性疾病。

二、如何诊断原发性震颤?

特发性震颤的诊断主要依据详尽的病史、临床表现及神经系统体格检查，辅助检查通常用于排除其他原因引起的震颤。

辅助检查：

1．常规检查：检查血、尿、便常规，血生化（肝肾功能、电解质、血糖、血脂）、甲状腺功能等。上述检查一般无异常。

2．药物和毒物检测：排除代谢、药物、毒物等因素引起的震颤。

3．血清铜蓝蛋白：排除肝豆状核变性。

4．头颅CT/MRI、正电子发射断层扫描（PET）或单光子发射断层扫描（SPECT）：排除颅内病灶、小脑疾病或创伤后事件相关的震颤。

5．神经电生理：肌电图可记录震颤的存在、测量震颤的频率并评估肌电爆发模式，在震颤的电生理评估中被广泛应用；加速度计结合肌电图进行震颤分析可对各种原因导致的震颤起到一定的鉴别诊断作用。

6．基因检查：对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。

7．临床评估：震颤严重程度的评估、震颤导致的功能障碍和生命质量下降的评估。

三、临床表现:

1. 发病年龄：各年龄段均可发病，呈明显的双峰分布，多见于40岁以上的中老年人，青少年是另一发病高峰。家族性比散发性特发性震颤患者发病年龄更早。

2、临床症状：

（1）运动症状：主要体现双上肢动作性震颤、或伴头部、面部、下颌及下肢的震颤或节律性不自主运动，且症状呈缓慢进行性加重。双上肢在平举或持物（端碗、拿水杯、写字）时，震颤尤为明显；而在安静状态下，震颤可稍减轻，甚至完全消失。越想控制越抖，越紧张越抖。

（2）非运动症状：包括认知功能障碍、心理障碍（焦虑症、抑郁症或社交恐惧症）、睡眠障碍、感觉异常（嗅觉缺陷和听力下降）等。  

四、如何治疗原发性震颤：

特发性震颤治疗原则：①轻度震颤无需治疗；②轻到中度患者由于工作或社交需要，可选择事前半小时服药以间歇性减轻症状；③影响特发性震颤患者日常生活和工作的中到重度震颤，需要药物(普萘洛尔、阿罗洛尔、扑米酮、加巴喷丁、托吡酯、阿普唑仑、氯硝西泮、阿替洛尔）治疗；④药物难治性重症患者可考虑手术（立体定向丘脑毁损手术、深部脑刺激（deep brain stimulation，DBS））治疗；⑤头部或声音震颤患者可选择A型肉毒毒素注射治疗。