亨廷顿舞蹈病（HD），又称亨廷顿病，是一种隐匿起病，以舞蹈样不自主运动、伴进行性认知、精神障碍和痴呆为特征的遗传性神经系统变性病。
一、如何检查？
1.遗传学检查
遗传学检测是亨廷顿舞蹈病确诊的重要手段，PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数，正常人不超过36个；36~39不完全外显；大于39则完全外显，患者在39个以上，至今未发现重现象，阳性率高，只需检测患者本人，可作为疾病症状前诊断和产前诊断等。头部CT或MRI对于诊断亨廷顿舞蹈病具有重要的临床价值，典型的影像学特点是双侧尾状核萎缩，导致侧脑室额角外侧面向外膨起。SPECT检查发现尾状核和豆状核区血流明显下降，额叶和顶叶血流也有下降，与患者这些部位的病理改变有关。PET表现尾状核区葡萄糖代谢明显降低，尾状核区的代谢活性下降可出现在尾状核萎缩前。在发病前和疾病第一阶段，要建立多学科的团队可以包括神经专科医生、精神科医生和遗传咨询师，随着患者病情的变化，则需要理疗师、语言和职业治疗师、护理人员及其他专业医疗人员的加入。当患者开始出现：步态不稳，工作困难和睡眠不安等症状，对患者或家庭的日常生活和心理产生明显的影响时，表示需开始服用治疗舞蹈症的药物,优先推荐氘丁苯那嗪治疗。根据舞蹈病的减少情况和耐受性，为每位患者单独确定剂量。推荐起始剂量为每天6mg,以6mg/天为增量，最大推荐日剂量为48mg。当患者合并出现精神病或攻击行为时，则可考虑使用抗精神病类药物作为舞蹈症的治疗方案。亨廷顿舞蹈病患者脑内γ-氨酪酸（GABA）减少，胆碱能活动受抑制，而多巴胺活动过度，可选用对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂，如囊泡单胺转运蛋白2（VMAT2）抑制剂。精神症状通过药物治疗可以获得改善。抑郁症状是HD患者最常见的精神症状。三环类药物，选择性5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRI）或者选择性5-羟色胺去甲肾上腺素再摄取抑制剂（SNRI）可以改善患者的抑郁症状。对暴躁和愤怒暴发时可增加抗精神病类药物或者碳酸锂等心境稳定剂联合治疗。用药时需注意根据患者反应调整剂量。对于一些特定的患者，有时可能需尝试几种不同的精神类药物，从而找出最合适的。在轻度认知障碍的患者中，可先采用五羟色胺再摄取抑制剂，并可同时结合行为治疗。由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。
对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂
目前国内已有氘丁苯那嗪和丁苯那嗪两款药物获批用于治疗与亨廷顿有关的舞蹈病患者。
丁苯那嗪的主要机制是抑制单胺囊泡转运。其用药量大时，可以显著减轻舞蹈症状，但如果停止用药，舞蹈症状会加重。使用此类药物须注意其副作用，包括运动迟缓伴震颤、抑郁等。氚丁苯那嗪是全球首个上市的氘代药物，是丁苯那嗪的氘代形式。在未改变作用机制和药理活性的情况下，相较于丁苯那嗪，氚丁苯那嗪在体内的代谢更为缓慢，药物的半衰期更长，因此口服药物剂量相较于丁苯那嗪可以降低一半，并且改善了药物安全性，中重度不良反应显著降低。
丁酰苯类药物中的氟哌啶醇和吩噻嗪类药物氯丙嗪、奋乃静等是主要治疗药物，可以阻滞多巴胺受体。苯酰胺类药物如硫必利有抗多巴胺能的作用。
提高胆碱药物
抗胆碱能的药物目前用的很少，多奈哌齐之前有做过小样本的RCT研究，证据不充分。
可对疾病末期的运动障碍治疗有效。而化学神经阻滞剂如肉毒杆菌毒素可治疗局部痉挛，如磨牙症或局灶性痉挛反射亢进。同时，物理治疗也很重要。近期研究显示，重点训练姿势和步态对HD患者有很大帮助。脑深部电刺激术（DBS）因其独特的优势已开始应用于运动症状相对进展较快的患者。电刺激的靶点主要位于双侧苍白球内侧部，而且有研究发现电刺激不仅能够改善HD患者运动症状，而且也能改善情绪、体力以及日常生活能力。因此，对于高级皮层功能受累较轻的患者，运动功能的改善能够显著提高生活质量，延长独立生活的时间。可配合神经系统促代谢药物、维生素类和能量合剂等。抗自由基治疗、抗氧化和抗细胞兴奋毒性治疗可能也具有一定的疗效。此外加强肢体功能训练和进行心理治疗也可以获得良好的疗效。
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